小美的病與家庭的選擇

女孩小美，治療時年僅6歲。

她患上的是一種名為Snijders Blok–Campeau綜合徵的超罕見遺傳病，病因是CHD3基因出現單鹼基突變，幹擾了大腦的正常發育進程。

這種病通常不直接致命，患兒大多可以存活至成年，但普遍存在語言、認知和運動能力的全面發育遲緩，部分還伴有智力障礙與自閉癥特徵。

小美的癥狀相對較輕，能夠跑跳、說些簡單句子，也能正常進入幼兒園。

然而父母深知，隨著年齡增長，她與同齡人的差距只會越拉越大，成年後很難實現獨立生活。

這一疾病全球僅數百例確診，目前既無特效藥，也不存在針對病因的治療手段，康複訓練只能有限改善功能，無法修複基因層面的缺陷。

在長期無藥可醫的困境中，小美父親從罕見病家長群里接觸到了基因編輯的信息。

在他看來，這是唯一有可能從根源上改善病情的途徑，即便風險極高，也值得一搏。

仇子龍與基因編輯

父親找到的專家是仇子龍，國內神經科學與基因編輯領域的知名學者。

他曾獲得國家傑出青年基金，因建立自閉癥非人靈長類動物糢型入選2016年度中國科學十大進展。

2023年轉入上海交通大學醫學院松江研究院後，其研究重心轉向了罕見腦病的鹼基編輯療法。

耐人尋味的是，當年南方科大副教授賀建奎主導的“基因編輯嬰兒”事件，全球122名科學家聯名譴責賀建奎瘋狂的“人體試驗”，仇子龍便是這些科學家之一。

2023年7月，小美父親在聽完仇子龍的一場講座後，次日便將女兒的完整病历與基因報告發至其郵箱，明確表示家庭願意自行承擔全部研發與治療費用。

郵件發出後，僅13分鐘就收到了回複。

從未開口要錢與默默送出的人情

此後，小美父親每隔幾個月便會設法與仇子龍見面，地點有時在辦公室，有時在餐廳，有時則在對方家中。

據他回憶，仇子龍本人從未開口要過錢，但每次會面的開銷都由他主動承擔。

除此之外，他還先後送出了多部新款手機、一台平板和一箱茅台。

團隊很快通過小鼠與猴子的實驗數據向家屬展示了治療前景，試圖讓他們相信，用改造後的腺相關病毒作為載體，將鹼基編輯器送入大腦，就能精準修複那個基因錯誤，讓孩子接近正常的發育水平。

但有一項至關重要的風險信息，卻被刻意隱瞞了：

參與試驗的4只猴子全部出現中重度肝損傷，其中1只還出現了腎損傷。

在爭奪“基因編輯臨牀第一人”的光環驅動下，這個項目就在一場近乎賭博的狀態中繼續向前推進。

最終的治療方案，是為小美專門定制的一款單鹼基編輯器，以腺相關病毒作為遞送載體。

2025年3月24日，在上海交通大學醫學院附屬新華醫院，醫生通過腰椎穿刺的鞘內註射方式，將數萬億個攜帶編輯工具的病毒顆粒直接註入小美的腦脊液，期望借助腦脊液的自然循環，讓藥物擴散至全腦發揮作用。

然而，治療迅速走向了最壞的結局。

給藥僅僅三天後，小美便開始發熱，病情隨即急劇惡化，相繼出現急性腎功能衰竭、血小板驟降、無尿等嚴重的全身反應。

她被緊急轉入兒科重癥監護室，但全力搶救未能扭轉病情。

治療開始僅七天，小美便因多髒器衰竭宣告死亡。

醫院內部的倫理調查給出了明確結論：死亡與本次基因編輯治療直接相關。

高劑量的腺相關病毒進入體內後，誘發了劇烈的先天免疫風暴，最終引發血栓性微血管病，導致多髒器功能衰竭。

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